شناسایی جهشهای جدید در اختلالات اسکلتی: گامی بلند در تشخیص ژنتیکی در جنوب غرب ایران
کشف جهشهای جدید در اختلالات ژنتیکی اسکلتی در جنوب غرب ایران
کشف جهشهای جدید در اختلالات ژنتیکی اسکلتی در جنوب غرب ایران
گروهی از محققان کشور در یک مطالعه جامع، با استفاده از فناوری پیشرفته توالییابی اگزوم (Exome Sequencing)، موفق به شناسایی طیف وسیعی از جهشهای ژنتیکی مرتبط با اختلالات اسکلتی (GSDs) در جمعیت جنوب غرب ایران شدند. این پژوهش که نتایج آن در ژورنال معتبر بینالمللی Clinical Genetics منتشر شده، گامی مهم در جهت تشخیص دقیقتر این بیماریهای نادر در کشور محسوب میشود.
اختلالات ژنتیکی اسکلتی گروه وسیع و ناهمگنی از بیماریها هستند که بر رشد و سلامت استخوانها تأثیر میگذارند. به دلیل نادر بودن و تنوع بالای این اختلالات، تشخیص آنها همواره با چالش همراه است. در این پژوهش که توسط محققانی از دانشگاه شهید چمران اهواز، دانشگاه علوم پزشکی جندیشاپور اهواز، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی نرگس و انستیتو پاستور ایران انجام شده، وضعیت ژنتیکی بیماران مبتلا به اختلالات اسکلتی در جنوب غرب ایران مورد بررسی دقیق قرار گرفته است.
نتایج و دستاوردهای اصلی پژوهش:
• شناسایی شایعترین اختلالات:
در میان بیماران مورد مطالعه، استخوانزایی ناقص (Osteogenesis Imperfecta) با نام عمومی بیماری استخوانشیشهای، شایعترین اختلال بود. نکته قابل تأمل، شیوع بالای فرمهای اتوزومال مغلوب این بیماری است که با نرخ بالای ازدواج فامیلی (۳/۶۱ درصد) در این جمعیت مرتبط است. پس از آن، آکندروپلازی (Achondroplasia) به عنوان دومین اختلال شایع شناسایی شد.
• کشف ۲۰ جهش جدید:
مهمترین دستاورد این مطالعه، شناسایی ۲۰ جهش جدید و ۱۵ جهش قبلاً گزارششده در ژنهای مرتبط با اختلالات اسکلتی است. این جهشهای جدید که برای اولین بار در جهان گزارش میشوند، دانش بشر را از تنوع ژنتیکی این بیماریها گسترش داده و به درک بهتر مکانیسمهای مولکولی آنها کمک میکند.
• اهمیت ازدواج فامیلی:
یافتههای این تحقیق بار دیگر بر نقش مهم ازدواجهای فامیلی در بروز بیماریهای ژنتیکی نادر به ویژه انواع مغلوب آن تأکید میکند. این موضوع اهمیت مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج را برای خانوادههایی با سابقه این بیماریها یا دارای نسبت فامیلی آشکار میسازد.
محققان این پروژه معتقدند که این مطالعه، اولین گزارش جامع از تصویربرداری مولکولی اختلالات ژنتیکی اسکلتی در یک جمعیت ایرانی با استفاده از توالییابی اگزوم است. نتایج آن میتواند به ایجاد بانک اطلاعاتی جامعتری از جهشهای رایج در ایران کمک کرده و مسیر را برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری و ارائه خدمات مشاوره ژنتیکی مؤثرتر هموار سازد.
مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی دانشگاه علوم پزشکی جندیشاپور اهواز به عنوان یکی از مراکز همکار در این طرح، حمایت خود را از تحقیقات کاربردی در حوزه ژنتیک پزشکی و بیماریهای نادر اعلام میدارد.
اطلاعات مقاله:
• عنوان:
• نویسندگان:
Zabihi, R., Zamani, M., Chamanrou, N., Zeighami, J., Seifi, T., Ashoori, S., Parvas, S., Yadegari, T., Mousavi, F., Khajevandian, E., Sarvari, M., Shojaei, K., Nourbakhsh, P., Dehdezi, B.K., Aminzadeh, M., Ahmadi, R., Anaei, M.M., Sedaghat, A., Saberi, A.H., Hamid, M., Shariati, G., Galehdari, H.
• ژورنال:
Clinical Genetics
• سال انتشار: ۲۰۲۶ | دوره: ۱۰۹ | شماره: ۳ | صفحات: ۵۰۷-۵۲۰
• شناسه دیجیتال (DOI): 10.1111/cge.70070
نظر دهید