مطالعه جدید: تمایز دقیق‌تر بین انواع ژنتیکی تالاسمی آلفا و کم‌خونی فقر آهن با تحلیل شاخص‌های خونی:

مقدمه:

تشخیص افتراقی بین تالاسمی مینور آلفا و کم‌خونی فقر آهن (IDA) به دلیل شباهت ظاهری در آزمایش خون (گلبول‌های قرمز کوچک یا میکروسیتوز) همواره یک چالش بالینی بوده است. خطا در تشخیص می‌تواند منجر به درمان‌های غیرضروری با مکمل آهن یا عدم پیگیری مناسب شود. مطالعه‌ای جدید توسط پژوهشگران مرکز تحقیقات تالاسمی، با تمرکز بر تفاوت‌های ژنتیکی و بالینی درون خود تالاسمی آلفا، گام مهمی در روشن‌تر کردن این تمایز برداشته است.

خلاصه پژوهش:

این مطالعه مقطعی که بر روی بیماران تشخیص‌داده‌شده در بازه زمانی ۱۳۹۸ تا ۱۴۰۲ انجام شد، به مقایسه عمیق شاخص‌های هماتولوژیک در دو گروه بیماران مبتلا به تالاسمی مینور آلفا و کم‌خونی فقر آهن پرداخت. پارامترهای کلیدی مانند هموگلوبین (Hb)، شمارش گلبول‌قرمز (RBC)، حجم متوسط گلبول‌قرمز (MCV) و هموگلوبین داخل گلبولی متوسط (MCH) مورد ارزیابی دقیق قرار گرفتند. نوآوری اصلی این تحقیق، تحلیل جداگانه انواع ژنتیکی متفاوت تالاسمی آلفا، یعنی انواع cis و trans، و مقایسه مشخصات خونی هر یک با کم‌خونی فقر آهن بود.

یافته‌های کلیدی و اهمیت بالینی:

یافته‌ها نشان می‌دهند که اگرچه هر دو وضعیت به صورت میکروسیتوز ظاهر می‌شوند، اما الگوی شاخص‌های خونی در انواع cis و trans تالاسمی آلفا با یکدیگر و با الگوی مشاهده‌شده در کم‌خونی فقر آهن تفاوت‌های معناداری دارد. این تمایز به پزشکان کمک می‌کند تا تنها با اتکا به یک آزمایش خون کامل (CBC) و تحلیل هوشمندانه‌تر نتایج، سوءظن بالینی قوی‌تری نسبت به تشخیص تالاسمی (و حتی نوع ژنتیکی آن) در مقابل فقر آهن پیدا کنند. این موضوع می‌تواند از انجام آزمایش‌های تکمیلی پرهزینه و تهاجمی‌تر (مانند آزمایش ژنتیک مولکولی) در مراحل اولیه بکاهد و مسیر مدیریت بیمار را سریع‌تر و دقیق‌تر مشخص نماید.

نتیجه‌گیری:

این مطالعه بر ضرورت نگاه دقیق‌تر به برگه آزمایش خون و درنظرگرفتن تنوع ژنتیکی در بیماری‌های شایع خونی تأکید می‌کند. تفکیک انواع cis و trans تالاسمی آلفا مینور نه‌تنها یک دستاورد علمی، بلکه یک راهکار عملی و مقرون‌به‌صرفه برای بهبود فرآیند تشخیص و پیشگیری از درمان‌های نادرست در سیستم سلامت ارائه می‌دهد.

اطلاعات مقاله:

عنوان: Cis and Trans Variants of α-Thalassemia Minor:“Hematological Differences and Distinction from Iron Deficiency Anemia

نویسندگان: بیژن کیخایی ده‌دزی، علی خدادادی، آرتا فرهادی کیا، عاطفه رضایی، سعید بیترف، رویا صالحی کهیش

مجله: Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology

سال انتشار: ۲۰۲۶ / ۱۴۰۴ | جلد: ۱۶ | شماره: ۱ | صفحات: ۷۶۳-۷۷۴